Servicios de genética predictiva y de prevención
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Avances en genética predictiva para la prevención personalizada
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¿Qué son los PRS (scores de riesgo poligénicos)?:
Los factores genéticos influyen en el desarrollo de la enfermedad y, por tanto, pueden ser un biomarcador informativo en la atención sanitaria. Un ejemplo de esto es el uso de pruebas genéticas para informar la atención y el tratamiento de personas con enfermedades que tienen un fuerte componente genético, como las enfermedades mendelianas. En tales contextos, las pruebas, el análisis y la interpretación genética suelen centrarse en variantes raras que tienen un gran impacto en la enfermedad. Muchos estudios han intentado utilizar el conocimiento de variantes comunes en forma de Score de Riesgo Poligénico como biomarcador para la predicción, estratificación y pronóstico del riesgo.
Un Score de Riesgo Poligénico es una medida del riesgo de una enfermedad específica teniendo en cuenta el efecto acumulativo de múltiples cambios genéticos de bajo impacto. Los Scores de Riesgo Poligénico se pueden utilizar de diversas formas como para el cálculo de los riesgos específicos en cada individuo. La predicción de riesgos es un método mediante el cual estimar la probabilidad de un resultado particular. (por ejemplo, desarrollar o tener una enfermedad). La predicción del riesgo es un método mediante el cual estimar la probabilidad de un resultado particular (por ejemplo, desarrollar o tener una enfermedad). La predicción de riesgos se utiliza en asistencia sanitaria para informar las decisiones sobre qué acciones tomar.
Sin embargo, los mecanismos mediante los cuales se determina el riesgo pueden variar. Ya existen y se utilizan ampliamente herramientas de riesgo que recopilan datos sobre una variedad de factores (por ejemplo, edad, síntomas sexuales), especialmente para identificar intervenciones médicas concretas. El término prevención estratificada se refiere a un proceso mediante el cual las poblaciones se dividen en grupos según su nivel de riesgo. Se pueden proponer u ofrecer intervenciones a algunos de estos grupos dependiendo de su nivel de riesgo. La predicción y estratificación del riesgo se pueden aplicar tanto a personas asintomáticas como a aquellas de las que ya se sospecha que padecen una enfermedad concreta.
Nuestros clientes
Hemos desarrollado algoritmos de predicción de riesgo y realizado estudios genéticos para un número muy importante de enfermedades que incluyen enfermedades cardiovasculares, cáncer, enfermedades reumatológicas y neurológicas, entre otras.
Asesoramos a empresas, grupos de investigación, Gerencias y Direcciones de Hospitales y Sistemas de Salud de varias partes del mundo. Nuestros clientes son principalmente Hospitales y Sistemas sanitarios de países tales como España, Reino Unido, Qatar, Emiratos Árabes, Colombia, Argentina, Brasil, Singapur, etc.
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